17 de abril – Dia Internacional da Hemofilia

O que é

A hemofilia é uma doença genética, hereditária, associada a uma deficiência na coagulação do sangue, por diminuição dos níveis de um dos fatores, ou seja, de uma das proteínas que contribuem para a cascata de coagulação.

Tem uma incidência predominante no sexo masculino e não tem cura.

Tipo de Hemofilia

Hemofilia A

Corresponde a um défice do fator VIII da coagulação. Com uma incidência de um em cada 10 mil habitantes, é o tipo mais frequente de hemofilia em todo o mundo.

Hemofilia B

É o tipo mais raro de hemofilia e surge quando a produção do fator IX da coagulação é insuficiente. Em média, há um caso por cada 50 mil pessoas.

Hemofilia adquirida

É considerada uma doença autoimune e idiopática, ou seja, de causa desconhecida. Manifesta-se em idades tardias e não está relacionada com o defeito na produção de qualquer fator de coagulação, mas sim com a produção de anticorpos que agem contra essas proteínas no sangue. A incidência da doença é de 1,5 por cada milhão de habitantes.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas que habitualmente surgem numa pessoa com hemofilia dependem do grau de gravidade da doença e não do tipo de hemofilia em questão.

Em casos de hemofilia ligeira ou moderada os sinais e sintomas podem ser mais tardios. Por exemplo, quando a criança começa a caminhar ou a correr ou apenas quando existe um ferimento grave.

Quando se trata de hemofilia grave, regra geral, os sintomas surgem precocemente, espontaneamente, mesmo antes da criança se começar a movimentar sozinha.

Diagnóstico

O diagnóstico de hemofilia é feito através de análises sanguíneas específicas e direcionadas para o despiste de distúrbios hemorrágicos. Significa isto, que uma análise de rotina por si só não permite o diagnóstico.

Os testes sanguíneos vão avaliar parâmetros como:

Tempo de Coagulação – permite determinar quanto tempo o sangue demora a coagular
Níveis de fator de coagulação – determinar a quantidade dos fatores de coagulação no sangue
Presença ou ausência do fator de coagulação – permite definir qual o fator de coagulação que está em falta.

Situações a ter atenção no hemofílico: