O que é Fenilcetonúria?

Fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta 1 em cada 10 mil pessoas. O problema está relacionado com a deficiência em metabolizar certas proteínas. As causas da Fenilcetonúria estão relacionadas a fatores genéticos, ou seja, é preciso que os pais passem os genes para seus filhos. Geralmente, o paciente não sabe que carrega esse gene.

O paciente com Fenilcetonúria, não consegue processar o aminoácido fenilalanina, presente em alguns alimentos. Essa substância  acumula-se no organismo e, em altos níveis, pode ser tóxica, afetando o sistema nervoso central, podendo causar danos cerebrais.

Sintomas de fenilcetonúria

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença entre três e seis meses de vida. Os sinais e sintomas de fenilcetonúria podem ser leves ou graves e podem incluir:

  • Atraso no desenvolvimento (como dificuldade para firmar a cabeça ou sentar-se, por exemplo) e regressão em etapas do desenvolvimento já adquiridas
  • Deficiência intelectual
  • Alterações comportamentais ou de sociabilidade
  • Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
  • Hiperatividade
  • Alteração no crescimento
  • Dermatite atópica
  • Perímetro cefálico pequeno (microcefalia)
  • Odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
  • Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família: isso ocorre porque a fenilalanina não é transformada em melanina – o pigmento responsável pela cor dos cabelos e tom de pele

Crianças com fenilcetonúria clássica, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente. Já as formas menos graves da doença podem apresentar alterações neurológicas e comportamentais em níveis variáveis, mas a maioria das crianças com esses diagnósticos ainda necessita de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual, entre outras complicações.

 

Diagnóstico de fenilalanina

A fenilcetonúria é um dos quadros cuja deteção está incluida no Programa Nacional de Triagem Neonatal , o conhecido Teste do Pezinho, que realiza a dosagem bioquímica do aminoácido fenilalanina no sangue do recém-nascido entre o 3º e o 5º dia de vida. Este teste não é decisivo para diagnosticar a doença, mas pode levantar a suspeita, levando a uma investigação mais aprofundada.

Fenilcetonúria tem cura?

Fenilcetonúria não tem cura. Mas existem tratamentos que fazem com que a pessoa tenha uma qualidade de vida melhor.

Tratamento para fenilcetonúria

Se o teste do pezinho para fenilcetonúria indicar a suspeita da doença, o médico poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar sequelas a longo prazo. Os bebés recebem uma fórmula especial de aminoácidos sem fenilalanina, para garantir um melhor aporte de proteínas. Daí em diante, a quantidade de fenilalanina consumida será controlada por toda a vida, mantendo-se baixa, mas não ausente, uma vez que o aminoácido é essencial para o desenvolvimento.

É especialmente importante que mulheres em idade reprodutiva e que têm fenilcetonúria sejam acompanhadas por um especialista, mesmo que tenham casos leves da doença, pois há risco genético e de aborto espontâneo.

Alimentos ricos em fenilalanina que devem ser evitados ou consumidos de forma controlada são:

  • Todos os tipos de carne, peixes e ovos
  • Laticínios (leite e derivados)
  • Grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros)
  • Noz e castanhas
  • Chocolate

Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com fenilcetonúria.

O médico alerta que é essencial o acompanhamento com nutricionista para que a dieta seja adaptada para cada paciente e suas necessidades específicas.